常見生信分析圖細節(jié)解析（第一期）

生信分析圖作為基因組、轉(zhuǎn)錄組等組學研究結(jié)果的可視化核心，常見類型包括火山圖（Volcano Plot）、Deeptools信號熱圖、IGV的動態(tài)變化、PLS-DA圖、相關性圖、tSNE圖、UMAP圖、柱狀堆疊圖、山巒圖等。這些圖表通過不同形式展現(xiàn)差異基因、染色質(zhì)開放位點、功能富集等關鍵信息。對于剛?cè)腴T的研究者來說，理解這些圖表背后的生物學信息可能頗具挑戰(zhàn)。今天，將帶您深入解析高分文章中常見的生信分析圖，幫助您掌握它們的應用場景和具體含義。

1、火山圖
標題：Defining the KRAS- and ERK-dependent transcriptome in KRAS-mutant cancers（揭示KRAS突變癌癥中的KRAS和ERK依賴性轉(zhuǎn)錄組）
發(fā)表時間：2024年6月7日
發(fā)表期刊：Science（火山圖）
 

影響因子：IF45.8/Q1
DOI：10.1126/science.adk0775

Figure 1 KRAS-dependent gene expression changes upon acute (24 hours) KRAS suppression in eight KRAS-mutant PDAC cell lines transiently transfected with KRAS or control non-specific (NS) siRNA.

圖1在八種KRAS突變型PDAC細胞系中，經(jīng)KRAS或?qū)φ辗翘禺愋?NS)siRNA瞬時轉(zhuǎn)染后，急性(24小時)KRAS抑制導致的KRAS依賴性基因表達變化。

易小結(jié)
火山圖（Volcano plot）將統(tǒng)計術語中的顯著性（-log10 P-value）和差異變化倍數(shù)(Fold change)相結(jié)合，直觀地識別對照組和處理組中變化幅度較大且具有統(tǒng)計學意義的單個數(shù)據(jù)點（基因、蛋白及代謝物等）。常應用于研究基因組、表觀遺傳、轉(zhuǎn)錄組、代謝組和蛋白質(zhì)組等數(shù)據(jù)分析。

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2、柱狀堆疊圖
標題：A Gram-negative-selective antibiotic that spares the gut microbiome（一種選擇性針對革蘭氏陰性菌且不傷害腸道微生物組的抗生素）
發(fā)表時間：2024年5月29日
發(fā)表期刊：Nature（柱狀堆疊圖）
影響因子：IF48.5/Q1
 

DOI：10.1038/s41586-024-07502-0

Figure 2 Bacterial composition of mouse fecal microbiota obtained by full-length 16s rRNA sequencing at the Class level.

圖2通過全長16s rRNA測序在綱水平上獲得的小鼠糞便微生物群細菌組成。

易小結(jié)
堆疊柱狀圖（Stacked bar chart）多維度展示不同樣本之間的動態(tài)變化趨勢，還可以探究哪一部分比例（細菌數(shù)量、基因數(shù)量等）最大，以及每一部分的變動情況（從有到無及從無到有）。常應用于研究基因組、微生物組、表觀遺傳學等。

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3、山巒圖

標題：An atlas of epithelial cell states and plasticity in lung adenocarcinoma（肺腺癌上皮細胞狀態(tài)與可塑性的圖譜）
發(fā)表時間：2024年2月28日
發(fā)表期刊：Nature（山巒圖）
影響因子：IF48.5/Q1

DOI：10.1038/s41586-024-07113-9

Figure 3 Per sample distribution of malignant cell CytoTRACE scores.
圖3每個樣本中惡性細胞CytoTRACE評分的分布。

易小結(jié)
山巒圖（Ridge plot）直觀展示樣本內(nèi)部不同處理組或者時間維度內(nèi)相同元素（如某基因、某蛋白及活性分數(shù)等）動態(tài)變化趨勢。常應用于研究表觀遺傳學、微生物組、代謝組等。

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4、GSEA富集分析圖
標題：B-cell specific checkpoint molecules that regulate anti-tumor immunity（調(diào)控抗腫瘤免疫的B細胞特異性檢查點分子）
發(fā)表時間：2023年6月21日
發(fā)表期刊：Nature（GSEA富集分析圖）
影響因子：IF48.5/Q1

DOI：10.1038/s41586-023-06231-0

Figure 4 GSEA analysis for the “Response to type II IFN pathway” of tumor-infiltrating TIM-1BKO and CD19Cre/+ B cells.

圖4 TIM-1BKO和CD19Cre/+ B細胞腫瘤浸潤中"II型干擾素反應通路"的GSEA分析。

易小結(jié)
GSEA富集分析是基因集富集分析，用來確定一組先驗定義的基因集是否在兩種生物狀態(tài)之間顯示出統(tǒng)計學上顯著的、一致的差異，相較于傳統(tǒng)的基因功能富集，其主要提供感興趣的通路在你的樣本中的實際激活情況，可以是正激活和負激活兩類。常用于表觀遺傳學、基因組等研究中。

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5、deeptools熱圖
標題：c-JUN: a chromatin repressor that limits mesoderm differentiation in human pluripotent stem cells（c-JUN：一種染色質(zhì)阻遏蛋白，可限制人多能干細胞中胚層分化）
發(fā)表時間：2025年1月29日
發(fā)表期刊：Nucleic Acids Research（deeptools熱圖）
影響因子：IF13.1/Q1
DOI：10.1093/nar/gkaf001
 

Figure 5 Heatmap shows the signal of WT and c-JUN KO ATAC-seq data during hPSC (D0) differentiated into mesoderm cell (D3), and EOMES, GATA4 ChIP-seq data in dME on EOMES and GATA4 binding sites.

圖5 熱圖顯示了WT和c-JUN KO ATAC-seq數(shù)據(jù)在hPSC（D0）分化為中胚層細胞（D3）期間的信號，以及EOMES、GATA4在dME中對EOMES和GATA4結(jié)合位點的ChIP-seq數(shù)據(jù)。

易小結(jié)
Deeptools熱圖信號分析是多樣本、多技術之間不同區(qū)域的信號值直觀展示，可以用于研究ChIP-seq、ATAC-seq、CUT&RUN及CUT&Tag等染色質(zhì)結(jié)構(gòu)與開放等信號值，常用于研究轉(zhuǎn)錄因子或組蛋白修飾在不同樣本之間結(jié)合的變化、染色質(zhì)開放區(qū)域的動態(tài)變化等研究。

6、IGV信號圖
標題：c-JUN: a chromatin repressor that limits mesoderm differentiation in human pluripotent stem cells（c-JUN：一種染色質(zhì)阻遏蛋白，可限制人多能干細胞中胚層分化）
發(fā)表時間：2025年1月29日
發(fā)表期刊：Nucleic Acids Research（IGV信號圖）
影響因子：IF13.1/Q1
DOI：10.1093/nar/gkaf001
 

Figure 6 Genome view of the ATAC-seq data during hPSC (D0) differentiated into mesoderm cell (D3), and EOMES (GSM1505630, GSM1505631) , GATA4 (GSM1505644, GSM1505645) ChIP-seq data in dME and c-JUN, MBD CUT&RUN data in hPSC on select target genes.

圖6 ATAC-seq數(shù)據(jù)在hPSC(D0)分化為中胚層細胞(D3)過程中的基因組視圖，以及EOMES(GSM1505630, GSM1505631)、GATA4(GSM1505644, GSM1505645)在dME中的ChIP-seq數(shù)據(jù)，和c-JUN、MBD在hPSC中對選定靶基因的CUT&RUN數(shù)據(jù)。

易小結(jié)
IGV（Integrative Genomics Viewer）信號分析是展示單個或多個基因不同樣本、相同技術之間基因組區(qū)域的信號值動態(tài)變化，可以用于研究ChIP-seq、ATAC-seq、CUT&RUN及CUT&Tag等染色質(zhì)結(jié)構(gòu)與開放等信號值，常用于研究轉(zhuǎn)錄因子或組蛋白修飾在不同樣本之間結(jié)合的變化、染色質(zhì)開放區(qū)域的動態(tài)變化等研究。

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7、UMAP
標題：Deciphering the regulatory networks of human male germline development from embryo to adulthood（從胚胎到成年的人類雄性生殖細胞發(fā)育調(diào)控網(wǎng)絡解析）
發(fā)表時間：2025年5月21日
發(fā)表期刊：Biochimica et Biophysica Acta-Molecular Basis of Disease（UMAP）
影響因子：IF4.2/Q1
 

DOI：10.1016/j.bbadis.2025.167918

Figure 7 Developmental lineages of germ cells and main somatic cells during the embryonic period.

圖7胚胎時期生殖細胞與主要體細胞的發(fā)育譜系。

易小結(jié)
UMAP（Uniform manifold approximation and projection）降維分析即學習高維空間中的流形結(jié)構(gòu)，找到該流形的低維表示，用于數(shù)據(jù)可視化和分析細胞（單細胞轉(zhuǎn)錄組和空間轉(zhuǎn)錄組等轉(zhuǎn)錄組分析），常用于展示細胞亞群構(gòu)成、細胞發(fā)育時期動態(tài)變化、不同樣本之間的主要細胞亞群構(gòu)成的變化、稀有亞群的分布等等。

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8、PLS-DA圖
標題：Mapping pesticide-induced metabolic alterations in human gut bacteria（繪制農(nóng)藥引起的人類腸道細菌代謝變化圖譜）
發(fā)表時間：2025年5月10日
發(fā)表期刊：Nature Communications（PLS-DA圖）
影響因子：IF15.7/Q1
 

DOI：10.1038/s41467-025-59747-6
Figure 8 Pesticides elicit growth effects of gut microbiota at 0.05μg/mL, 0.1μg/mL, 0.5μg/mL, and 1μg/mL.

圖8農(nóng)藥在0.05μg/mL、0.1μg/mL、0.5μg/mL和1μg/mL濃度下對腸道菌群產(chǎn)生生長影響。

易小結(jié)
偏最小二乘判別分析（PLS-DA）作為結(jié)合偏最小二乘回歸和判別分析的統(tǒng)計方法，它通過尋找最大相關性來提取最有代表的成分，進而用于預測和分類，反映在聚類圖的點與點之間的實際距離，距離越近，樣本越相似。PLS-DA在代謝組學和微生物組學等領域應用廣泛，可以有效處理共線性和高維數(shù)據(jù)。

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9、tSNE
標題：Mapping the single-cell transcriptomic response of murine diabetic kidney disease to therapies（繪制小鼠糖尿病腎病單細胞轉(zhuǎn)錄組對治療反應的圖譜）
發(fā)表時間：2022年7月5日
發(fā)表期刊：Cell Metabolism（tSNE）
影響因子：IF30.9/Q1

DOI：10.1016/j.cmet.2022.05.010
Figure 9 Single cell atlas of drug treatments in a mouse model of DKD.
圖9糖尿病腎病小鼠模型中藥物處理的單細胞圖譜。

易小結(jié)
TSNE（T-distributed stochastic neighbor embedding）通過發(fā)現(xiàn)數(shù)據(jù)集中的樣本（細胞）在原始高維空間中（細胞中）距離的概率分布，然后再去低維空間（即圖中）中重建這種概率分布。通過 t-SNE 將高維空間中的數(shù)據(jù)點嵌入到了低維空間，同時還保留了數(shù)據(jù)點在高維空間中的距離關系，常用于展示樣本之間的細胞異質(zhì)性、細胞亞群圖譜、腫瘤微環(huán)境的變化、不同樣本之間的主要細胞亞群構(gòu)成的變化、稀有亞群的分布等等。

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10. 相關性熱圖
標題：Structure and function of the global ocean microbiome（全球海洋微生物組的結(jié)構(gòu)與功能）
發(fā)表時間：2015年5月22日
發(fā)表期刊：Science（相關性熱圖）
影響因子：IF45.8/Q1
DOI：10.1126/science.1261359
 

Figure 10 Pesticides elicit growth effects of gut microbiota at 0.05μg/mL, 0.1μg/mL, 0.5μg/mL, and 1μg/mL.
圖10表面微生物群落組成的環(huán)境驅(qū)動因素。

易小結(jié)
相關性熱圖通過揭示數(shù)據(jù)集中的不同樣本或者細胞之間的相關性解釋潛在的關聯(lián)性，為之后的實驗設計提供良好的基礎，廣泛應用于多組學研究和表觀遺傳、基因組、轉(zhuǎn)錄組、蛋白組、微生物組等組學研究中。

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參考文獻：
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